⚠️ 젊은 급사의 주범, 심근병증…정밀진단 길 열려

 

정밀진단·맞춤치료 시대의 서막

 

갑자기 젊은 나이에 숨지는 사례 중 상당수가 심근병증 때문이라는 사실, 알고 계셨나요?
겉으로는 멀쩡해 보여도 심장은 조용히 망가져가고, 어느 날 급사의 비극으로 이어질 수 있는 무서운 질환입니다.

최근 국내 연구팀이 심근병증 발병의 핵심 원인으로 의심되는 유전자를 세계 최초로 규명하며, 맞춤형 치료제 개발의 길이 열렸습니다.

 

 

💥 심근병증, 왜 위험한가?

심근병증은 심장 근육이 약해지거나 두꺼워져 심장이 늘어지고, 심장 기능이 저하되는 병입니다.
이로 인해 혈액 순환이 원활하지 않아

• 숨이 차고
• 쉽게 피로하고
• 심하면 심장이식까지 필요할 수 있으며,
  젊은 나이에도 급사로 이어질 수 있는 치명적인 질환입니다.

특히 이 병의 무서운 점은
✔ 환자마다 증상 양상이 다르고
✔ 심장 내에서도 세포·조직 손상 정도가 다르게 나타난다는 점입니다.

이 때문에 원인 규명이 어려워, 지금까지는 심장 기능 저하에 따른 반응만 조절하는 치료에 그쳐왔습니다.

 

 

🔬 국내 연구팀, 발병 원인 유전자 대발견!

서울아산병원 이상언·황희상 교수팀은
37명의 심근병증 환자와 대조군 7명을 대상으로
최첨단 분석법인 **공간 전사체학(spatial transcriptomics)**을 이용해
심근병증 발병에 관련된 유전자들을 대규모 분석했습니다.

 

공간 전사체학이란?

• 세포별 유전자 발현 데이터를
• 손상된 부위, 정상 부위 등 조직 내 위치 정보와 결합해
• ‘지도’처럼 시각화하는 분석법

연구팀은 총 1만 2800개의 유전자를 분석했고,
심근병증에서 어떤 세포가 어떤 유전자를 발현하는지 처음으로 밝혀냈습니다.

 

핵심 발견:

• UCHL1: 심근 세포 손상·퇴행성 변화 시 발현 증가
• ACKR1, PLVAP, CCL14: 손상된 조직에서 염증 반응과 섬유화 촉진
• TAX1BP3, PFKFB2, CRIP3: 심근병증과의 연관성이 알려지지 않았던 신규 표적 유전자

특히 병이 진행되면서

• 초기(보상기) → 말기(비보상기)로 갈 때
  유전자 발현 양상이 반대로 바뀐다는 점은 향후 치료 전략 설계에 매우 중요한 단서입니다.

 

🩺 이상언 교수 – 심장내과

 

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🔬 황희상 교수 – 병리과

 

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🩺 전문가가 말하는 심근병증 관리 포인트

이번 연구는 치료제 개발의 단초가 되겠지만, 지금 당장은 생활 관리가 매우 중요합니다.

 

✅ 정기 심장 검사
가족력이 있거나, 심계항진·호흡곤란 같은 증상이 반복되면
심전도, 심장초음파, MRI 검사를 고려하세요.

 

✅ 과격한 운동 피하기
무리한 운동은 심장에 큰 부담을 줄 수 있습니다.

 

✅ 약물 치료 준수
심장 기능 저하를 늦추는 약물(베타차단제, ACE 억제제 등)은 꾸준히 복용해야 합니다.

 

✅ 가족 검진 권고
심근병증은 일부 가족성 유전질환으로, 가족 검사로 조기 발견이 가능합니다.

 

 

💡 앞으로 기대되는 변화

이번 연구는 단순한 발견에서 끝나지 않습니다.

 

✅ 심근병증의 병태생리 기반 정밀진단 가능
✅ 개인 맞춤형 정밀의학 치료제 개발의 단서 제공
✅ 질환 진행 상태별로 맞춤 치료법 설계 가능

 

서울아산병원 심장내과 이상언 교수는
“심근병증은 심부전·급사를 초래할 수 있는 치명적 질환이지만,
지금까지 치료는 기능 저하 억제에 초점이 맞춰져 있었다”며
“이번 연구로 근본적 치료제 개발이 가능해지길 기대한다”고 밝혔습니다.

 

 

🌍 세계 학계도 주목

이 연구의 의의는 매우 큽니다.

• 세포별, 부위별 차이를 반영한 정밀 진단 가능성 확보
• 개인별 질환 단계에 맞춘 맞춤형 치료제 개발 가능
• 급사의 공포에서 벗어날 치료 혁신 기대

특히 이번 연구는
미국 스크립스연구소, KAIST와 공동 진행돼
세계 최고 권위 학술지 **유럽심장학회지(European Heart Journal, IF 38.1)**에 게재되었고,
국제 학계에서도 큰 주목을 받고 있습니다.

 

 

⚠️ 마무리

심근병증은 조용히 다가오는 위험한 질환입니다.
아직까지는 가족력, 유전성 여부, 증상 변화 등을 주기적으로 체크하며
건강관리에 힘쓰는 것이 최선입니다.
하지만 이번 연구를 계기로 앞으로 심근병증 환자 맞춤형 치료제가 개발된다면
급사 위험에서 벗어날 수 있는 희망이 생길지도 모릅니다.